Sections d'Information
Les ER
- Quelles sont-elles?
- Epidémiologie
- Causes
- Groupes
- Combien en existe-t-il?
- Fréquence en Europe, en Espagne
- Conséquences ou difficultés vëcues par les personnes atteintes d'une ER
Quelles sont-elles?
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.
Epidémiologie
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
- Conllevan múltiples problemas sociales
- Existen pocos datos epidemiológicos
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Causes
La mayoría de los casos de enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedades genéticas del tipo de la enfermedad de Huntington, entre otras.
Groupes
No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir más de 5000 de ellas. Maravillas Izquierdo Martínez y Alfredo Avellaneda Fernández en su libro «Enfermedades Raras un enfoque práctico» recogen los siguientes grupos:
No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10:
- Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
- Neoplasias
- Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
- Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
- Trastornos Mentales y del Comportamiento
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del Ojo y sus Anexos
- Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
- Enfermedades del Sistema Circulatorio
- Enfermedades del Sistema Respiratorio
- Enfermedades del Aparato Digestivo
- Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
- Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
- Enfermedades del Aparato Genitourinario
- Embarazo, Parto y Puerperio
- Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
- Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
- Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
- Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte
Combien en existe-t-il?
La Unión Europea ha establecido un criterio estadístico por el que una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se dice entonces que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Hasta el momento, cerca de 7.000 enfermedades, incapacitantes en mayor o menor medida, han sido identificadas.
Fréquence en Europe, en Espagne
Según los datos del párrafo anterior, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada, de algún modo, por estas enfermedades. O sea más de 3 millones de personas en España, 27 millones en Europa y 27 millones en América del Norte. Si estimamos una media de 4 personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos.
Conséquences ou difficultés vëcues par les personnes atteintes d'une ER
Tal como se recoge en la página web de la Feder, aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.
Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.
Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.
Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.
